Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek aloldal

A spinális izomatrófia (SMA)

A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuszkuláris betegségcsoport, mely a gerincvelő mozgató (motoros) idegsejtjeinek pusztulásával jár, izomgyengeséget és izomsorvadást okozva. Magyarországon évente 10–15 új SMA-s gyermek születik.

Friss cikkek

Összes friss cikk a rovatban >

Alapvető tudnivalók

A genetikai rendellenességek fogalma
A rendellenességek fogalma
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert.
A Down-szindróma jelei
A Down-szindróma
A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
A cisztás fibrózis tünetei, kezelése
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis egy örökletes genetikai betegség.
Veleszületett szívhibák
Veleszületett szívhibák
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékét érintik.
Genetikai tanácsadás
Genetikai tanácsadás
A leendő szülőket az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a baba.
SLO szindróma
SLO szindróma
Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) tünetei, okai, kezelése.

Orvoskereső több ezer hazai szakemberrel.

Genetikus szakorvosok

Médiatár - Genetikai és anyagcsere-betegségek Téma

A nyitott gerinc típusai
A nyitott gerinc típusai
A hemofília (vérzékenység) öröklődése
A hemofília (vérzékenység) öröklődése
Öröklődés
Öröklődés
Mitokondriumok
Mitokondriumok
További tartalmak a Médiatárban >